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关注新生儿左卡尼汀缺乏症,远赴欧洲参加儿科学会第6届大会欧洲儿科学会第6届大会于2016年10月21-25日在瑞士(日内瓦)召开。本届会议由欧洲儿科学院、欧洲儿科学会和新生儿重症监护学会、欧洲儿科研究学会联合举办,大会将吸引世界各的儿科专家、研究人员、医生、护士等参加,共同探讨、学习儿科最新研究进展和临床应用。 随着科学家深入研究发现,左卡尼汀是能量代谢所必须的一种天然物质。它参与脂肪酸的转运和氧化以及能量产生,有毒代谢产物的解毒作用。当由于遗传原因引起先天性代谢缺陷,可表现为继发性的左卡尼汀缺乏,酰基辅酶A和酸性代谢产物引起的酸中毒可以威胁生命。补充左卡尼汀,可以及时清除酰基辅酶A并中和有毒的有机酸。 另外,左卡尼汀在孕期是由母亲转运给胎儿,但胎儿出生后左卡尼汀的血浆水平会下降。如果母亲缺乏,孩子的左卡尼汀水平在出生时会非常低。大部分母亲缺乏左卡尼汀是没有症状的,这样会导致孩子的出生死亡率增加。因此,新生儿筛查项目中左卡尼汀的筛查显得日益重要。 关于新生儿左卡尼汀缺乏和肉碱代谢障碍的内容,在10月23日sigma-tau的卫星会上,由来自美国盐湖城的Nicola Longo教授作了更详细的报告。
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